Dépistage génétique

 

  L’information génétique :

Face à l’information, au dépistage et aux affections génétiques, l’individu peut se sentir soit impuissant, soit prendre conscience de son pouvoir (“se sentir habilité”).

L’information génétique peut stigmatiser les personnes lorsqu’elle altère la perception qu’elles ont d’elles-mêmes ou que les autres ont à leur égard.

Filiassur assurance essaye d’aider à son tour, les personnes et les familles à comprendre la dimension génétique de leur individualité et les modes de transmission des caractères et des affections génétiques au sein des familles, ainsi que l’incidence des facteurs génétiques et environnementaux sur la santé et la maladie.

Filiassur facilite la communication entre les membres de la famille, le système de santé et les ressources communautaires ; grâce à la continuité des soins qu’elle prodigue aux personnes et aux familles, elle offre un soutien précieux.

Tous les médecins doivent pouvoir reconnaître dans les questions qui leur sont posées, les éléments qui relèvent de l’information génétique ; ils doivent aussi savoir comment obtenir une telle information en recueillant des données anamnestiques sur l’individu et sa famille, et en effectuant des évaluations physiques.

Le médecin capable de détecter un problème d’ordre génétique est en mesure de fournir les ressources et le soutien nécessaires aux individus et aux familles.

La démarche d’intégration de la génétique aux soins médicaux exige du médecin qu’il prenne conscience de ses attitudes, de son expérience et de ses préconceptions en matière d’hérédité, ainsi que la façon dont ceux-ci se manifestent dans l’exercice de sa profession.

  Notions de génétique :

Les scientifiques et les philosophes s’interrogent depuis longtemps sur l’hérédité ; ils ont élaboré des théories pour expliquer comment les caractères se transmettent aux descendants.

Les percées réalisées dans les domaines de la technologie et de la recherche ont accéléré les progrès en génétique, ce qui a permis aux scientifiques de mieux comprendre des maladies relativement rares, comme la phénylcétonurie (PCU) ou l’hémophilie, qui sont liées à des mutations déterminées par un seul gène et transmises d’une génération à l’autre.

Grâce à de nouvelles techniques et à de nouveaux outils, les scientifiques peuvent caractériser les variations métaboliques héréditaires qui interagissent au fil du temps et aboutissent à des maladies courantes, comme le cancer, la cardiopathie et la démence.

Les méthodes de la génétique cèdent peu à peu la place à celles de la génomique.

 

   Les mutations héréditaires sont contenues dans l’ADN des cellules reproductrices.

Lorsqu’elles se joignent au moment de la conception, les cellules reproductrices portant une mutation forment un organisme dans lequel toutes les cellules contiennent le gène muté.

D’autres mutations génétiques sont plus étendues ; il peut s’agir de la délétion (perte), de l’insertion (addition), de la duplication (multiplication) ou du remaniement (translocation) d’un segment d’ADN plus long.

La dystrophie musculaire de Duchenne, une forme héréditaire de dystrophie musculaire, est un exemple de trouble génétique causé par des mutations structurelles telles que les délétions ou les duplications qui se produisent dans le gène de la dystrophine.

Un autre type de mutation, appelé “répétition de triplets”, est due à l’expansion de la quantité habituelle de triplets répétés dans un gène.

La dystrophie myotonique, la chorée de Huntington et le syndrome du X fragile sont des exemples de maladies causées par ce type de mutation génétique.